山形大医学部の小原祐太郎准教授(薬理学)らの研究チームは6日、手足の震えなどが起こる神経難病「パーキンソン病」の新しいリスク遺伝子を発見したと発表した。親族に患者のいない患者のゲノム解析データを調べた結果、10.5%の患者に「ミドノリン」という遺伝子の異常が見つかったという。新たなリスク遺伝子の発見により、将来の創薬に結び付く可能性もある。
 小原准教授らによると、パーキンソン病は65歳以上の高齢者の100人に1人が発症し、患者の9割は親族に患者がいない「孤発性」とされる。
 チームは山形県高畠町の健常者100人と、県内の孤発性パーキンソン病患者86人のゲノム解析結果から、患者の10.5%に当たる9人のミドノリンに異常を確認した。健常者にはミドノリンの異常はなかった。
 チームの実験で、ミドノリンが減少すると、パーキンソン病の原因遺伝子で細胞内の不良タンパク質の識別・分解に必要不可欠なタンパク質「パーキン」が減少することが判明。ミドノリンに欠損が生じると、神経突起がほとんど伸展しないことも確認された。
 研究チームは、ミドノリンが欠損すると、体内に不良タンパク質が蓄積されたり、神経ネットワークの構築に異常が生じたりして、パーキンソン病の発症や進行につながる可能性があると考えられるとしている。
 研究結果は英国の電子ジャーナル「サイエンティフィック・リポート」に掲載された。